2010年6月10日，國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然.遺傳學(xué)》在線發(fā)表中國皮膚病科學(xué)家新科研成果--全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)白癜風(fēng)易感基因，以強有力的證據(jù)指出由遺傳因素導(dǎo)致的自身免疫異常是白癜風(fēng)發(fā)病的主要原因，并首次在國際范圍內(nèi)確認(rèn)白癜風(fēng)是自身免疫性疾病，標(biāo)志著我國白癜風(fēng)易感基因研究躋身行列。

　　白癜風(fēng)影響美觀, 為尋找有效的治療方法, 國內(nèi)外學(xué)者對其發(fā)病機制做了大量的深入研究, 認(rèn)為白癜風(fēng)與基因多態(tài)性有密切的關(guān)系。自身免疫漸被認(rèn)識, 與免疫相關(guān)的基因多態(tài)性成為其研究熱點。特別是白癜風(fēng)發(fā)生的同時伴隨著其他的免疫性疾病, 因此尋找導(dǎo)致這些疾病的易感基因連鎖性成為該領(lǐng)域的研究熱點之一。

　　白癜風(fēng)易感基因研究成果對于解釋白癜風(fēng)的發(fā)病機制具有重大意義，并為疾病預(yù)警、臨床診斷及新藥開發(fā)、治療手段創(chuàng)新奠定了良好的理論基礎(chǔ)。我們認(rèn)為，白癜風(fēng)病情雖然比較復(fù)雜，隨著醫(yī)學(xué)和臨床科研的發(fā)展，要除根是完全可能的，易感基因的全面臨床介入，將進(jìn)一步提升我國白癜風(fēng)治療的水平，也必將造福廣大白癜風(fēng)患者。

　　現(xiàn)就白癜風(fēng)易感基因研究做一綜述。

　　白癜風(fēng)與淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶

　　淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶( PTPN- 22)基因編碼淋巴酪氨酸磷酸酶, 是T 細(xì)胞信號通路里十分重要的激酶, 在T 細(xì)胞信號通路里起著負(fù)調(diào)節(jié)作用, 該酶活性的改變會導(dǎo)致自身免疫疾病的發(fā)生

　　白癜風(fēng)與細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞抗原- 4的關(guān)系

　　細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞抗原- 4(CTLA- 4)可與CD28競爭與B- 7結(jié)合位點發(fā)揮抑制T 細(xì)胞活化的作用。此外CTLA- 4也可以干擾TCR介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)、誘導(dǎo)色氨酸分解代謝、抑制樹突狀細(xì)胞蛋白功能、誘導(dǎo)免疫抑制因子TGF- B表達(dá)、抑制IL- 2的產(chǎn)生、促進(jìn)細(xì)胞周期的阻滯等多種免疫調(diào)節(jié), 表明該基因可能在免疫反應(yīng)中起著重要作用。

　　白癜風(fēng)與人類白細(xì)胞抗原的關(guān)系

　　人類白細(xì)胞抗原(HLA) 是機體對疾病易感的主要遺傳成分, 該基因產(chǎn)物的主要功能是參與免疫反應(yīng), 它位于6p2113, HLA復(fù)合體是多個位點的共顯性復(fù)等位基因系統(tǒng),每個座位上的HLA 基因均可編碼一種特定的抗原成分, 故具有高度多態(tài)性, 在不同的人種及地區(qū)存在較大差異,不同類型白癜風(fēng)在其遺傳背景上可能存在差異性。

　　白癜風(fēng)與雌激素受體

　　雌激素受體ER- A可在人類黑素細(xì)胞表達(dá), 在黑素形成中發(fā)揮特定的作用, 血清雌激素水平升高與皮膚色素增加有關(guān), 雌激素能夠增加色素細(xì)胞活性抑制皮脂腺活力, 有關(guān)研究顯示含有雌激素的類固醇- 甲狀腺激素混合物能成功治療白癜風(fēng)。此外, 雌三醇可抑制核轉(zhuǎn)錄因子, 從而調(diào)控許多免疫相關(guān)基因。

　　白癜風(fēng)與兒茶酚鄰位甲基轉(zhuǎn)移酶的關(guān)系

　　兒茶酚鄰位甲基轉(zhuǎn)移酶( COMT) 是降解兒茶酚胺的主要代謝酶, 催化兒茶酚胺第3 位羥基甲基化, 該酶活性的改變, 會引起黑素細(xì)胞微環(huán)境毒性兒茶酚胺過量表達(dá), 從而導(dǎo)致黑素細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能破壞, 因此該酶對阻止黑素細(xì)胞的破壞有重要作用。

　　白癜風(fēng)與維生素D受體

　　維生素D 受體(V itamin D Receptor, VDR ) 是類固醇激素/甲狀腺受體超家族的成員, 屬于細(xì)胞核激素受體, 維生素D及其衍生物通過VDR 發(fā)揮重要的生物學(xué)功能。VDR 對促進(jìn)骨骼的生長發(fā)育中起重要作用, 與T 細(xì)胞的功能調(diào)節(jié)以及黑素細(xì)胞的生物學(xué)功能也明顯相關(guān), 在白癜風(fēng)患者VDR表達(dá)水平降低, 這些相關(guān)資料揭示出VDR 與白癜風(fēng)有密切的關(guān)系。

　　現(xiàn)在很多患者為什么白癜風(fēng)久治不愈，一方面是因為他們沒有接受正規(guī)的治療，沒有堅持治療，沒有聽從醫(yī)師的指導(dǎo)等等諸多方面導(dǎo)致了久治不愈，更重要的是都沒能以白癜風(fēng)易感基因為理論指導(dǎo)，而是性的治療。我們相信, 隨著白癜風(fēng)易感性基因研究的進(jìn)一步深入,將會為白癜風(fēng)高危人群和白癜風(fēng)易感個體方面的預(yù)測、判斷、預(yù)防、診斷和治療提供更多的幫助。